בדיקות במרכז

אחד הדברים החשובים לאישה בהריון הנדרשת לעבור בדיקת סקירת מערכות הינם תנאים אינטימיים מלאים ופרטיות מוחלטת. אנו במרכז הירושלמי לעל-קול שואפים להעניק לך את התנאים האידיאלים לביצוע בדיקות אלו.
במכון מתבצעות הבדיקות באווירה פרטית ויוקרתית ובאופן אישי מאוד ודיסקרטי ביותר. במרכז מתבצעות בדיקות על-ידי מיטב הרופאים והמומחים עם ציוד תלת-מימד וארבע-מימד המשוכלל ביותר הקיים בתחום זה.
במכון מתבצעות שלוש בדיקות, שקיפות עורפית בין השבועות 12-13 להריון, סקירה מוקדמת מורחבת בשבועות 14-15 וסקירה מאוחרת מורחבת בשבועות 21-23. שלושת הבדיקות מתבצעות גם בתלת וארבע מימד.
בדיקות השקיפות העורפית והסקירה המוקדמת מבוצעות בגישה וגינלית. סקירה מורחבת מאוחרת בתלת להריון בגישה אבדומינלית.
לבדיקת סקירת מערכות מוקדמת (וגינלית) מומלץ לבוא עם מלווה. 
לפני הבדיקות הוגינליות (השקיפות והסקירה המוקדמת) יש להמעיט בשתיה.
  

אתם מוזמנים לקרוא בהרחבה על הבדיקות.

בדיקת שקיפות עורפית

היום ניתן לקבל הערכה לגבי רמת הסיכון למחלות גנטיות, ביניהן תסמונת דאון, כבר בשבוע ה-11 להריון. באמצעות בדיקת השקיפות העורפית של העובר, משולבת בבדיקת דם חדשנית.
מטרת הבדיקות בשליש הראשון הינה לאתר הריונות בסיכון מוגבר לתסמונת דאון כבר בשלב המוקדם של ההריון.
הבדיקה אינה אבחנתית, אלא בדיקת סקר סטטיסטית. חשוב לציין כי הבדיקה אינה מחליפה את בדיקת התבחין המשולש (“החלבון העוברי") המבוצעת בשליש השני של ההריון.בדיקת שקיפות עורפית מומלצת גם למי שמתכננת לבצע את בדיקת מי השפיר. בדיקת השקיפות העורפית תזהה מקרים עם רמת סיכון גבוהה שיופנו לבדיקת סיסי השלייה.
בבדיקות סקר הטרימסטר הראשון מחושב הסיכון הסטטיסטי לתסמנות דאון בשילוב של שלושה ה גורמים : גיל הנבדקת במועד הלידה הצפוי, תוצאות בדיקת העל-קול של שקיפות עורפית ותוצאות בדיקת דם – סקר ביוכמי טרימסטר ראשון.

מהי שקיפות עורפית?

בבדיקה זו נמדדת באולטראסאונד קיום בצקת תת-עורית בעורף העובר המכיל שכבת נוזל דקה בין העור לבין הרקמה הרכה של העורף אשר נעלמת בד"כ בשבועות 15-16. נמצא יחס ישיר בין עובי האזור לסיכויי העובר ללקות בתסמונות כרומוזומליות, ביניהן תסמונת דאון ומחלות עובריות אחרות, כגון: ליקויים אנטומיים, מומי לב, מומים בכלי הדם הגדולים. שקיפות עורפית של 3 מ"מ ומעלה היא שקיפות בלתי תקינה.
שקיפות עורפית תקינה
שקיפות עורפית לא תקינה

יתרונות ביצוע בדיקת השקיפות העורפית:

מדידת השקיפות העורפית היא בדיקה פשוטה, לא חודרנית שאיננה מסכנת את ההריון.
מועד ביצועה מאפשר גילוי מוקדם של הסיכון לתסמונת דאון. הגילוי המוקדם נותן:
– אפשרות לביצוע של בדיקות מי השפיר בשלב מוקדם של ההריון (שבועות 16-17).
– אפשרות לביצוע בדיקת סיסי שלייה בשלב מוקדם _שבועות 10-12) ולא לחכות לבדיקת מי השפיר
– אפשרות לגילוי מומים נוספים (מומי לב ומומים אנטומיים נוספים) בשלב מוקדם של ההריון.

בדיקות הדם

בבדיקת הדם הנלקחת בשבועות 10-13 להריון מבצעים שתי בדיקות ביוכימית: בדיקת PAPP-A , ובדיקת FREE βHCG .
PAPP-A :
הינו חלבון הנוצר באופן נורלמי ע"י השליה בהריון. לפי המחקרים בספרות הרפואית הסיכון לתסמונת דאון עולה ככל שרמת החלבון נמוכה יותר.
 FREE βHCG :
הינו חלבון הנוצר באופן נורלמי ע"י השליה בהריון. לפי המחקרים בספרות הרפואית הסיכון לתסמונת דאון עולה ככל שרמת החלבון גבוהה יותר.

משמעות התוצאות

חשוב להבין, בדיקת הסקר איננה בדיקה אבחנתית (כלומר איננה נותנת תשובה של "כן" ו"לא"), אלא בדיקת סקר סטטיסטית המדווחת את מידת הסיכון. לדוגמא סיכון של 1:400 משמעותו סיכוי סטטיסטי לעובר אחד פגוע מתוך 400 הריונות. כלומר מתוך 400 עוברים שאמהותיהם קיבלו תוצאה זו, עובר אחד יהיה פגוע ו399 יהיו בריאים.

 

משמעות תוצאה "תקינה" בבדיקת הסקר

משמעות תוצאה תקינה היא סיכון, הנמוך מהסיכון לתסמונת דאון בגיל 35. בעת הלידה. קרוב לודאי שהעובר יהיה תקין, אך חשוב לדעת כי הבדקיה היא בדיקת סקר סטטיסטית, אשר מסייעת באיתור כ-80% מההריונות עם תסמונת דאון ואינה באה במקום בדיקת סיסי שליה או מי שפיר, אשר רק הן מאפשרות אבחון ודאי של תסמונת דאון.

 

משמעות תוצאה "חריגה" בבדיקת הסקר

משמעות תוצאה חריגה היא סיכון העולה על הסיכון לתסמונת דאון בגיל 35. תוצאה חריגה אינה בהכרח עדות לכך שהעובר פגוע. למעשה רוב העוברים יצמאו תקינים גם כאשר בדיקת הדם לכאורה אינה תקינה. משמעות התוצאה החריגה שהנבדקת תופנה לרופא לתיאום יעוץ גנטי והפניה לבדיקת סיסי שליה או מי שפיר, אשר רק הן מאפשרות אבחון ודאי של תסמונת דאון.

 

משמעות שקיפות עורפית מוגברת
שקיפות עורפית מוגברת בשליש הראשון קשורה בסיכון יתר להפרעות בעובר ולתוצאות הריון שליליות. ממצא כזה עלול להיגרם בשל מספר רב של סיבות: 

  •  ליקויים כרומוזומיים: בחלק מהמקרים המצב נובע מהפרעות כרומוזומליות הכוללות תסמונת טרנר (X45), טריזומיה 21,18,13, טריפלואידי וליקויים כרומוזומיים אחרים- ניתן לבדיקה באמצעות סיסי שיליה או בדיקת מי שפיר. בדיקת סיסי שיליה כרוכה בסיכון של כ-1% להפלה. בדיקת מי שפיר כרוכה בסיכון של כ-0.5% להפלה.
     
  • שינויים כרומוזומיים תת-מיקרוסקופיים: במקרים מסויימים המצב עלול לנבוע מחסר או עודף של מקטע כרומוזומי תת מיקרוסקופי. מצבים כאלה אחראיים למגוון רחב של תסמונות, כגון תסמונת VCF) velocardiofacial ) ורבות אחרות. ניתן לאבחן זאת באמצעות בדיקת- CGH array בדגימת העובר המבוצעת בחו"ל בתשלום. הוסבר על הצורך בשמירת דגימת תאים מסיסי שיליה או מי שפיר- בתשלום.
     
  • מומים עובריים: מומים עובריים רבים עלולים להתבטא בשקיפות עורפית מוגברת, בכלל זה מומי לב, מומים בכלי הדם הגדולים, הריאות, הכליות, השלד ועוד. מומים מסוג זה ניתנים לגילוי בחלק מהמקרים, בסקירת מערכות. חלק מהמומים מהווים ממצא מבודד וחלקם מהווה חלק מביטויה של תסמונת רב מערכתית.
     
  • תסמונות גנטיות: מדובר במספר גדול של תסמונות העשויות לערב מערכות גוף שונות, ובכלל זה מחלות מטבוליות (חילוף חומרים), הפרעות המטולוגיות מורשות (מחלות דם). לתסמונת צורות תורשה שונות, שלחלקן סיכויי חזרה משמעותיים. רק לשם דוגמא נציין את תסמונת Noonan שלה סיכוי חזרה של עד 50%. תסמונת כוללת גם איחור התפתחותי ומומים קרדיו-וסקולריים (לב וכלי דם גדולים). ניתן כיום לנסות לאבחן תסמונת זו באמצעות בדיקה בחו"ל-Noonan Spectrum Chip . אך גם אם תישלל תסמונת זו, עדיין יבואו בחשבון תסמונות רבות אחרות. בשל ריבוי האפשרויות, לא ניתן להגיע לאבחנה, במרבית המקרים, עוד במהלך ההריון.
     
  • זיהום וירלי או טפילי כגון Toxoplasma, Parvovirus, CMV-מומלץ על בירור סרולוגי.
     
  • Immune hydrops כתוצאה מאי התאמה בקבוצות הדם כולל Rh. לא מתאימים מבחינת סוג הדם.
  • אנמיה עוברית על רקע מחלות מורשות כגון תלסמיה או מחלות נרכשות כגון זיהום ב-Parvovirus.
  •       אחרות. 

המלצותיו של דר' תדמור במקרה של שקיפות עוברית מוגברת:

1)   לבצע סקירת מערכות מוקדמת  ומאוחרת לשלילת מומים בכל המערכות, עם דגש על לב, כלי דם גדולים, שלד, כליות ויתר המערכות.

2)   לקיים מעקבי אולטראסאונד לאורך כל ההיריון לבדיקת בצקת עורפית, לזיהוי מומים, לזיהוי מומים, לבדיקת זרימות דם ב-MCA.

3)   לבצע אקו לב עובר.

4)   לברר כייל נוגדנים (COOMBS).

5)   לבצע בירור זיהומי לTORCH כולל Herpes, Parvovirus B-19, Varicella.

6)   לבצע בדיקת כרומוזומים.

הסיכוי להפרעות בעובר בעת אבחון שקיפות עורפית מוגברת

לידת חי ללא פגם

מומים בעובר

הפלה/ מוות עובר

ליקויים כרומוזומים

שקיפות עורפית

97%

1.6%

1.3%

0.2%

קטנה מ 3.0 מ"מ

93%

2.5%

1.3%

3.7%

3.0-3.4 מ"מ

70%

10%

2.7%

21.1%

3.5-4.4 מ"מ

50%

18.5%

3.4%

33.3%

4.5-5.4 מ"מ

30%

24.2%

10.1%

50.5%

5.5-6.4 מ"מ

15%

46.1%

19%

64.5%

גדולה מ 6.6 מ"מ

Souka et al.Am J Obsttet Gynecol.2005;192: 1005-1021

 

הסיכוי  להפרעות בעובר בנוכחות בדיקת כרומוזומים תקינה

לידת חי ללא פגם

מומים בעובר

הפלה/ מוות עובר

ליקויים כרומוזומים

שקיפות עורפית

92%

6%

0.5%

2%

3.0-3.4 מ"מ

83%

12%

0%

5%

3.5-4.4 מ"מ

71%

19%

7%

2%

4.5-5.4 מ"מ

58%

42%

0%

0%

5.5-6.4 מ"מ

20%

30%

33%

17%

גדולה מ 6.6 מ"מ

Bilardo et al.Ultrasound O9bstent Gynecol 2007;30:11-18

 

הסיכוי ללידת חי ללא פגם בנוכחות בדיקת כרומוזומים וסקירה תקינים

לידת חי

ללא פגם

שקיפות

עורפית

98%

3.0-3.4 מ"מ

95%

3.5-4.4 מ"מ

91%

4.5-5.4 מ"מ

77%

5.5-6.4 מ"מ

Bilardo et al. Ultrasound Obstent Gynecol 2007;30:11-18

 

בירור ודיון מתקדם בשקיפות:

  1. בשקיפות מעל 3 מ"מ יש לבצע סיסי שלייה.
    2. ערך חריג של שקיפות עורפית מוגדר מ-3 מ"מ ומעלה עד סוף שבוע 14 להריון. שקיפות עורפית מוגברת נגרמת לרוב מחוסר ספיגה של נוזל לימפתי בצוואר. הממצא עשוי להיספג בהמשך ולהיות חסר משמעות קלינית לעובר אולם עלול גם לנבוע ממספר גורמים בעלי משמעות אשר יש לבדוק אותם ולשלול אותם.

שקיפות עורפית חריגה דווחה בקשר עם הממצאים הבאים:

  1. הפרעות כרומוזומליות (לדוגמא: תסמונת דאון, הפרעות בכרומוזומי המין, שינויים סוב-מיקרוסקופיים שאת חלקם ניתן לשלול בבדיקת CMA ועוד). עקב כך, ישנה אינדיקציה רפואית לאבחון טרום לידתי בעובר כולל בדיקת צ'יפ גנטי (CMA) (במימון משרד הבריאות עקב ממצא האולטרה-סאונד).
  2. מום לב – מומי לב דווחו באחוז ניכר מהעוברים עם שקיפות עורפית מוגברת.
  3.  מספר תסמונות גנטיות – חלק משמעותי מהתסמונות ניתן לשלול בבדיקות אולטרה-סאונד, אולם לא את כולן. נמליץ על המשך מעקב באמצעות אולטרה-סאונד. היה ובהמשך תהיה עדות לבצקת או ממצאים נוספים יש צורך לחזור לייעוץ ולדון באפשרות של קיום תסמונת גנטית, כדוגמת תסמונת נונן. כמו כן ניתן לבצע בדיקת אקסום בעובר. בבדיקת אקסום מתבצע ריצוף של כל האזורים המקודדים בגנום, והיא מאפשרת אבחון של תסמונות גנטיות רבות. באופן מעשי חשוב לציין כי בבדיקת אקסום מתגלים שינויים רבים ברצף הגנטי ויכולת הפענוח וההבנה של המשמעות הרפואית של שינויים אלה היא מוגבלת במקרים רבים, במיוחד כאשר מדובר במקרה יחיד במשפחה.
  4.  זיהום ויראלי. על מנת לשלול יש צורך בבירור ויראלי בדם האישה.
  5. יש לציין כי גם במקרה של בירור מקיף ומלא לא ניתן יהיה לשלול לחלוטין אפשרות של תסמונת גנטית אותה לא בהכרח ניתן לאבחן בהריון.
  6. דוגמא לתסמונת שניתן לאבחן במקרים רבים" תסמונת Beckwith Wiedemann. ניתן לזהות מדדי עובר גדולים, לשון גדולה, ריבוי מי שפיר, בקע בבטן.

המלצות

  1. בירור כרומוזומלי במסגרת בדיקת צ'יפ גנטי בעובר בבדיקת סיסי שלייה (במימון משרד הבריאות).
  2. בדיקת TORCH מלאה + בדיקת Parvo B19, Coxasackie B virus (בקופ"ח).
  3. סקירת מערכות מוקדמת בשבוע 14-16. יש לשים לב אם השקיפות/בצקת נעלמה. במקרה ולא יש לחזור בדחיפות לייעוץ.
  4. בדיקת סקר ביוכימי של שליש שני.
  5. אקו-לב עובר בשבוע 20-24 להריון.
  6. סקירת מערכות מורחבת בשבוע 22-24 לשלילת מומים עם דגש על הלב, בצקת בצוואר וגודל לשון.
  7. בדיקת אולטרה-סאונד מכוונת לשלילת מומים התפתחותיים בשבוע 32 עם דגש על היקף ראש, עורף העובר, לב, מדדי העובר וכמות מי שפיר.

סקירת מערכות מוקדמת | מאוחרת - מורחבת

סקירת מערכות - רקע

– בדיקות אולטרה סאונד מבוצעות בהריון במועדים שונים ולמטרות שונות.

–  בדיקות שגרתיות למעקב אחר חיות התינוק מבוצעות במרפאת הרופא הראשוני, או במכוני האולטרה סאונד. 
 
–  בדיקות לצורך הערכת גודל העובר וכמות מי שפיר מבוצעות מספר פעמים במהלך ההיריון, לעיתים קרובות במרפאת הרופא הראשוני (אם הוסמך לכך), ובמכוני האולטרה סאונד.
 
–  בדיקות לסקירת מערכות הינן בדיקות מקיפות ייעודיות שמטרתן לוודא את תקינותם של אברי התינוק במידת האפשר.
 
במכוננו, בדיקה זו נערכת באופן ואגילי. 

בדיקת העל - קול

–        בבדיקה זו נבדקים אברי העובר במטרה לוודא את תקינותם. בדיקה זו נעשית במועד בו ניתן לבדוק את רוב 
         המערכות בגופו של התינוק. עם זאת, יש להדגיש כי קיימים מצבים חריגים בהם מומים מתגלים רק בשלב 

         מתקדם יותר של ההיריון ולכן לא ניתן לזהותם בבדיקה. במידה ויש סיבה לחשוד בבעיה בעת הבדיקה, ימליץ 
         הרופא המבצע על סקירות נוספות מכוונות במועד מאוחר יותר.
–        סקירת מערכות מוקדמת מבוצעת בגישה וגינלית בשבוע 14-16. במרכז בדיקה זאת היא מורחבת ביותר 
         ומבוצעת בצורה יסודית ומעמיקה.


–        לאור שינויים שחלים במהלך ההיריון ומכיוון שחלק מהמערכות לא בשלות מספיק לבדיקה בסקירה המוקדמת, 
         עליך לחזור ולבצע סקירת מערכות בטרימסטר שני גם אם בצעת בדיקת האולטרא סאונד לסקירת מערכות 
         מוקדמת.

–       סקירת מערכות מאוחרת מבוצעת בגישה אבדנומלית בשבוע 21-23. גם הסקירה המאוחרת הינה מורחבת 
        במרכז ומבוצעת בצורה יסודית ומעמיקה.

בסקירות נבדקים, נסקרים ומודגמים:

– מצג ומנח העובר

– מיקום השליה

– מספר כלי דם בחבל הטבור

– כמות מי השפיר

– מדדים ביופיסים: דופק, תנועות, טונוס

– נסקרת ונבדקת תקינות מערכת העצבים המרכזית

– נסקרת ונבדקת תקינות הפנים והצוואר

– נסקרת ונבדקת תקינות מערכת הלב וכלי הדם

– נסקרת ונבדקת תקינות מערכת העיכול

– נסקרת ונבדקת תקינות דרכי השתן והמין

– נקבע מין העובר

– נבדקות הגפיים : רגליים, כפות רגליים, בהונות, ידיים, כפות ידיים ואצבעות.

נמדדים:

– BPD – קוטר הראש מצד אל צד, המרחק בין רקה לרקה – HC – היקף הראש – AC – היקף הבטן – FL – עצם הירך femur (אחת מהעצמות הארוכות בגוף) – TL – עצם השוקה tibia – HL – עצם הזרוע humerus (אחת מהעצמות הארוכות בגוף) – UL – עצם הגומד ulna – RADIUS – עצם החישור radius – CM – VP – רוחב חדרי המוח – צרבלום.

מידע נוסף:

 קיימים גורמים שונים המשפיעים על דיוק האבחנה, כגון עבירות גלי הקול ברקמות הבטן של האישה ההרה,
  כמות מי שפיר ותנוחת העובר. גורמים אלו יכולים להשפיע על יכולת הבודק להדגים את האברים השונים.

– בדיקת אולטרה סאונד, גם המעמיקה ביותר, אינה יכולה לאבחן בעיות כרומוזומליות 
  ואינה יכולה להיות תחליף לדיקור מי שפיר.

מעקב הריון

מעקב הריון מורחב כולל בדיקות גנטיות

Call Now Button